El cromosoma 21 atesora base genética de la singularidad humana

Al menos tres familias de genes de microARN descubiertas en el cromosoma 21 no son compartidas con ningún otro primate y pueden haber jugado un papel importante en la evolución única humana.

Un equipo de la City University of New York utilizó herramientas de alineación del genoma para comparar los borradores más recientes de los genomas humano y de chimpancé, buscando meticulosamente nuevos elementos genéticos exclusivos de los humanos. Comenzando con el cromosoma humano más pequeño, el cromosoma 21, los investigadores se sorprendieron al encontrar una gran región de ADN exclusivo de humanos, llamada 21p11, que alberga varios genes de microARN huérfanos. Los resultados se publican en la revista American Journal of Biological Anthropology.

Aunque el equipo encontró que el brazo largo del cromosoma 21 humano se alinea bien con el de otras especies de simios existentes, el brazo corto se alineó mal, lo que sugiere que esta región del genoma humano se ha separado recientemente y sustancialmente de la de otros primates.

Según su análisis de los genomas humanos prehistóricos, estos cambios son anteriores a la divergencia de los neandertales y los humanos modernos. Los genes también muestran poca o ninguna variación basada en secuencias dentro de la población humana moderna. Por lo tanto, el equipo teorizó que los genes de microARN (miARN) que se encuentran en esa región [miR3648 y miR6724] probablemente evolucionaron en el tiempo transcurrido desde que los linajes de chimpancés y humanos se separaron, en algún momento de los últimos siete millones de años, y son específicos de los humanos.

Utilizando herramientas computacionales, el equipo descubrió con un alto grado de probabilidad que los objetivos genéticos predichos de los miARN relevantes están relacionados con el desarrollo embrionario. Tanto miR3648 como miR6724 se han detectado en tejidos de todo el cuerpo humano, incluido el cerebro, y es posible que desempeñen un papel en la evolución del órgano más singular de la humanidad. Los hallazgos apuntan a la intrigante idea de que estos genes de microARN contribuyeron a la evolución distinta de nuestra especie y la singularidad de la humanidad.

«Comprender la base genética de la singularidad humana es una tarea importante porque, a pesar de compartir casi el 99% de nuestras secuencias de ADN con el chimpancé, somos organismos notablemente diferentes», dijo el estudiante investigador participante en el estudio José Galván. «Los pequeños elementos reguladores postranscripcionales como los miARN y los siARN (pequeño ARN de interferencia) se subestiman y, a menudo, se malinterpretan en el esfuerzo por comprender nuestras diferencias genéticas».

Gracias a su pequeño tamaño y simplicidad estructural, los genes de miARN tienen menos barreras para la creación de novo que otros tipos de genes. Los genes de microARN pueden ser extremadamente prolíficos en la regulación de otros genes, lo que significa que cambios modestos en la secuencia de ADN pueden tener efectos de gran alcance en el genoma humano. La creación de miR3648 y miR6724 son excelentes ejemplos de este proceso.

Este estudio reveló un nuevo mecanismo posible para la creación de nuevos genes de miARN a través de la duplicación de genes de ARNr, lo que requiere más investigación sobre cómo de general puede ser este fenómeno. (Europa Press)

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